www.yurdayan.com

Akraba evlilikleri aralarında kan bağı olan kişiler arasındaki evliliklerdir. Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1 derece kuzen evliliği dediğimiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup kalıtsal hastalık açısından daha az risklidirler. Genel toplumda doğan her 100 çocuktan 2’sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat   oranında artmaktadır ki bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir. Kalıtımla geçen hastalıklar, “gen” adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler  (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Bu bozuk genlerden tek dozda  olduklarında dahi bir hastalığa yol açanlara dominant genler, oluşturdukları hastalığa ise dominant hastalık denir. Diğer grup   ise ancak çift dozda olduklarında hastalık ortaya çıkarabilen bozuk  genlerdir, bunların neden oldukları hastalıklara ise resesif hastalıklar denir. Her insan, hiç bir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk  resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına kalıtabilir. Hasta bir çocuğu veya yakını olmayan kişilerde taşıyıcılık tayini çoğu kez mümkün değildir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. Genel topluma   oranla, kişilerin aynı hastalık için, aynı bozuk geni taşıma olasılığının, ortak atadan gelen akrabalar   arasında
yüksek olması doğaldır. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen kendileri sağlıklı olacakları için, bu konuda bilgileri yok ise, yakın akrabaları ile evlenmeleri çok masumca bir davranış olarak  değerlendirilebilir. Bu durumu bir örnekle açıklayabiliriz. 1. derece kuzen evliliği yapmış “sağlıklı” bir çiftin ancak genetik yönden hasta bir çocukları dünyaya geldiğinde bu hastalık için taşıyıcı olduklarını bilebiliriz. Böyle bir durumda bundan sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir (%25). Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır. Anne karnındaki   fetusu bu hastalıkların tümü için incelemek bugün dünyanın hiçbir yerinde olası değildir. Ancak ailede tanısı bilinen bir kalıtsal hastalıktan söz ediliyorsa veya çiftin hasta bir çocukları var ise, anne karnındaki bebek bu hastalık açısından incelenebilir.

1- Türkiye’de en sık gözüken hastalıklardan biri olan Akdeniz anemisi için

eşlerden birinde taşıyıcılık testi yapılmalıdır.

2-   Gebelik US ve üçlü test ile izlenmelidir

3-   Yenidoğan döneminde Tandem   MS ile genişletilmiş metabolik tarama testleri yapılmalıdır (feniketonuri, galaktozemi, Biotinidaz v.s Hipotiroidi için) yapılmalıdır.4-    Bebek doğduktan sonra gelişimsel yönden değerlendirilmeli ve iknci bir gebelik için en az   3-4 yıl gibi bir süre beklenmelidir. Prof. Dr. Memnune APAK